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Emofilia
Sintomi
Emorragie conseguenti a traumi anche lievi, episodi di gonfiore e dolore alle articolazioni dovute al sanguinamento al loro interno. Col passare del tempo, comparsa di deformità articolari. Presenza di altri casi analoghi nella stessa famiglia. Colpisce i maschi.Cause
Difetti congeniti della coagulazione caratterizzati da deficit dei fattori VIII (emofilia A), IX (emofilia B) o XI (emofilia C o malattia di Rosenthal). Poiché il gene coinvolto si trova su un cromosoma X che è presente in un unico esemplare nel maschio e in duplice copia nella femmina, la donna è portatrice sana, mentre il maschio è ammalato.Terapia consigliata
L'emofilia viene ora agevolmente controllata con la somministrazione del fattore mancante. Recentemente è stato possibile produrre con l'ingegneria genetica il fattore VIII, quello dell'emofilia A, la più comune. Ciò consente di evitare i rischi di trasmissione di malattie come l'AIDS e l'epatite. Per quanto riguarda l'emofilia B, si somministrano plasma fresco congelato o concentrati del fattore IX. Il trattamento dell'emofilia C (più lieve, clinicamente) prevede plasma fresco congelato.Sintomi associati
Ultima modifica: 23/01/2018