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Central-core (miopatia centrofibrillare)
Sintomi
Presente fin dalla nascita con ipotonia e ipotrofia muscolare, a volte atrofia muscolare con eventuale ritardo motorio. È scarsamente progressiva, per cui non si verificano disturbi incompatibili con una vita normale. Possono essere presenti dismorfismi di vario genere: cifoscoliosi, palato ogivale, faccia allungata, piede piatto o cavo).Cause
Miopatia congenita strutturale: si tratta di una malattia ereditaria con trasmissione a carattere autosomico dominante.Terapia consigliata
Non esiste terapia specifica. L'intervento medico si limita a: assistenza psicologica, consulenza genetica, correzione delle contratture, incoraggiamento della mobilità e attività, assistenza adeguata alle turbe della respirazione, deglutizione e suzione.Sintomi associati
Ultima modifica: 23/01/2018